NIPT？羊膜穿刺？～檢查、診斷、準確度～

事情是這樣的，就是我懷孕了XD 目前是五個月左右～

之前本來想說今年要重新開始寫這個部落格、要多做圖片放在IG，結果懷了孕之後就完全不想弄，懷孕真的會有很多不管是生理或心理的改變，有機會再說XD

那為什麼又突然發文呢？（有人在意嗎）

懷孕後我開始查很多關於孕婦跟寶寶的東西，然後發現台日之間的文化差異超凹凹凹凹級大，尤其是關於出生前檢查這方面。我剛懷上沒多久因為本來就有安排回台，那時候回去想說留個紀錄在台灣產檢，結果整個過程下來我有種被恐嚇了三小時的感覺，除了醫生本人非常Chill對我的卵巢囊腫也是一派輕鬆之外...（我覺得是好事啦因為我自己太容易焦慮了XD需要醫生冷靜一點XD）

話說我其實剛懷上還有跟英國來的朋友去環球影城喔，英國人想法跟台日差異又更大，想知道的話我可以另外再寫一篇XD

然後這兩天不是台灣有個NIPT跟超音波檢查都沒看出來，結果生下來是唐寶寶的新聞嗎。說不會怕當然是假的，我看網友討論看到半夜睡不著呢TT 但後來越看越覺得，除了本來台灣人好像就很難接受任何瑕疵這種根深蒂固的文化，其實對於檢查、診斷、準確度這些東西的不了解，也是一個會讓大家很恐慌的原因。

身為世界前幾大診斷藥原料公司的前任行銷與技術業務（好長），我就來解釋一下到底這些是什麼吧。

這篇是寫給：

1. 懷孕中或是準備要懷孕，想知道出生前檢測都在幹嘛的準爸爸準媽媽

2. 不只懷孕相關的檢測，想知道各類檢查檢測的準確度、偽陽性偽陰性是怎麼定義的

3. 想知道台日對於懷孕的文化差異（文章最後會討論到一點點）

4. 我的大學同學研究所同學出社會後的各位前輩大大，可以幫我校稿XD（欸）

注意：本篇在牽涉到各項醫師的職權範圍時以日本醫師法為準，台灣的我會盡量查但我不保證。

出生前檢查是什麼？

顧名思義就是寶寶出生之前做的針對寶寶健康狀況的各項檢測。

一般是檢查例如唐氏症這種染色體缺陷、或是透過超音波等觀察寶寶的心臟等發展狀況，讓父母可以及早做決定（是否中止懷孕等）以及為出生之後的治療提早做準備。（如先天性心臟病可能出生就要準備手術）

檢查、診斷、準確度

好這段就是我最想講的XD，相信如果是懷孕中的準爸爸準媽媽，可能已經查過一波資料，知道有很多不同的檢查。但是這些「檢查」都可以告訴你百分之百肯定的答案嗎？

你應該會想說，我當然知道啊哪有檢查都準的。

沒錯，所以檢查終究只是檢查，他只能給你一個參考，實際可以做出「診斷」的人只有醫師。所以你不能說，欸我上網看到有篇文章說我現在上吐下瀉我昨天又吃了不新鮮的生魚片，我自己覺得我食物中毒，所以我就可以去找醫生開藥給我。當然醫生看過你狀況然後又是這麼明確的狀況，他也會說對欸你食物中毒，但是能下這個診斷的人就是醫生。

再說一個例子，幾年前的COVID疫情大家都還記憶猶新吧，那個時候大家都可以去便利商店買到快篩然後測出兩條線就會去醫院報到。但是你也不能拿著兩條線的快篩試劑去跟醫生說，欸你不用看了我兩條線，幫我開藥，對吧。

所以今天不管是NIPT還是羊膜穿刺，都只是檢查，只是醫生下診斷時可以參考的依據，但絕對不是可以非醫師的一般人單看結果就可以說「確診」的。我為什麼要強調這個是因為我這幾天看到很多脆的討論都會貼ChatGPT的回答，他會說羊膜穿刺是「確診性檢查」這個沒有錯，但不代表非醫師的人都可以自己看就確診的喔。至於NIPT為什麼不是，因為他沒有被寫進Guideline裡（誤）是因為NIPT的原理上會有一些目前技術無法完全消除的誤差，所以目前還無法完全取代羊膜穿刺。

那麼準確度呢？

我先來說一個稍微久之前在脆上吵起來的事。就是有個34歲孕婦被醫生說高齡，就跑到脆上面說我只是比較成熟那個XD 後來當然很多人去解釋說高齡是有醫學上的根據才這樣定義的，而那個根據就是：產婦生出唐氏症的機率約等於羊膜穿刺造成流產的機率。

但是機率終究是算出來的，就是統計很多很多孕婦跟很多很多寶寶之後計算幾個健康幾個唐氏症得來的數字。準確度也是一樣的方法算出來的：我們做了檢查，追蹤出生之後寶寶的狀況，統計了檢查結果與寶寶實際健康狀況是否一致去計算出來的。這樣想就可以很明確知道，不可能有百分之百正確的檢查，不然就不叫檢查了。（那就叫做直接看結果）

而準確度之中又可以再分為：結果是陰性但是檢測時是陽性，也就是偽陽性，例如我快篩明明兩條線但是實際沒有得肺炎。或是結果是陽性但檢測時是陰性，例如我篩不出兩條線但有一堆症狀，做了PCR之後也確實有驗到。題外話PCR也不是百分之百喔，也是有機會你明明有感染肺炎但是快篩跟PCR都驗不到的。這就是偽陰性，也是這次新聞面臨的狀況。

所以在疾病的篩選的時候大家會比較在意偽陰性，因為你不想要空歡喜一場還錯過治療的時機，所以在COVID快篩的開發上都會把偽陰性做到很低很低，各家廠商不太一樣但當時我的客戶裡面偽陰性都是做到小於1 %的，也就是你驗出陰性你就是幾乎可以確信你沒有得COVID，但是驗出陽性有機會你其實沒有感染只是檢查有誤差。

但是這件事在懷孕上就不一樣了，我們在設計檢測的時候盡可能降低偽陰性，有時候會導致偽陽性相對無法減低。但如果驗出陽性，你也許會選擇跟寶寶說再見，這本來就是很難過的一件事。萬一寶寶其實沒有缺陷，那豈不是會更難過嗎？

所以NIPT檢查結果是陽性的時候，我們還會再做一次羊膜穿刺，確認寶寶真的有缺陷，才會讓爸爸媽媽做決定，也是前面說的NIPT無法取代羊膜穿刺作為診斷工具的原因。

這件事情上面我覺得日文有兩個詞可以更好理解這個概念：「陽性的中率」跟「陰性的中率」。「的中」就是命中目標的意思，「陽性的中率」就是說檢測結果為陽性實際也真的是陽性；反之亦然。根據日本醫師的數據*，2013年4月到2019年3月這六年中，NIPT的「陽性的中率」在唐氏症有96.7%、愛德華氏症有88.3％、巴陶氏症有52.4％。可以看的出來即便是最高的唐氏症也是不到99%，所以醫生會說NIPT陽性的話要再做羊膜穿刺確認。

而「陰性的中率」呢？根據同一份報告，2013年4月到2018年3月這五年之間，可以統計到的4萬7千多例中有4萬5千多例正常，而不正常中多數為其他非染色體異常，僅有4件（唐氏症3件、愛德華氏症1件）為當初NIPT檢查漏掉的症例。因此根據這個數據可以說，在針對唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症這三種染色體異常檢查上NIPT的「陰性的中率」是高達99.99%的。當然這個數字會隨著檢測公司不同有所變化，但至少這份報告使用的是全日本提供NIPT檢查的所有公司的數據，因此還是有一定可信度的。

那我幹嘛不直接做羊膜穿刺？

這就是這次網路上討論很多的，為什麼不做羊膜穿刺呢？羊膜穿刺作為侵入性檢查，有其一定的風險，最多人知道的就是前面說的造成流產的風險。但即便寶寶沒有流產，也有部分孕婦在羊膜穿刺之後需要安胎靜養，而像我這種社畜（嗚嗚）安胎也是我不想面對的風險。一般統計上羊膜穿刺有0.3%（也就是一千個孕婦中有三個）流產的風險，但這並不包含其他需要安胎等等的數據，所以也是需要醫生跟爸爸媽媽自己去評估的。考量到有些人可能做不孕治療好幾年終於懷上，可以理解能避免的風險就會避免，這時NIPT就是一個很好的方法，即便不能取代，至少可以讓爸爸媽媽有另一個選項。

最後

本來想要詳細解釋一下NIPT的原理，但因為我肚子餓了要去煮飯XD （懷孕之後沒有準時吃飯都會馬上不舒服TT）而且寫下去會太長，這篇就先到這邊～

但我想說的就是，檢查本來就不是百分之百，即便是那也只能針對限定的範圍如基因異常等，真的要想下去的話寶寶會不會有其他非先天性的缺陷、會不會得了什麼絕症、會不會長大後哪天去殺人放火（擔心得也太遠）本來就不可能都能在這個階段就預知然後安排好一切的。我也是很擔心自己的寶寶，每次產檢之前都會胡思亂想會不會等等去看不到他心跳？會不會沒長大？會不會這個、會不會那個，但比起在那邊亂擔心，不如做好自己可以做的，那就是不要焦慮好好吃飯好好睡覺，安心養胎，寶寶才會健康。既然已經把機率降到很低很低了，就不要去煩惱剩下那0.01%了。

我前面有說，回台灣產檢的時候覺得好像一直在被恐嚇，但回日本時確實也會覺得我好像就只是懷個孕，反正該吃吃該睡睡，寶寶會長大。對於優生學的觀點也是一樣，日本醫生從頭到尾沒有跟我提過任何檢查，是我自己去找然後請產檢醫生寫介紹信，但他也不會反對我做，介紹信也是二話不說馬上寫給我。在做NIPT之前日本醫院都會有個諮詢的時間，會很詳盡的跟你解釋NIPT的原理、前面說的陽性陰性的中率也都仔細說明過，也會說實際因為染色體異常而自然流產的寶寶很多（我現在忘記確切數據但確實是幾百個裡面只有一個能長大生出來），某方面來說能活下來的寶寶也是另一種奇蹟。也許台灣人會覺得鬼扯什麼奇蹟，生下來你幫我養嗎，但在我看來這個諮詢的步驟就是要讓父母可以全盤了解狀況，才能做出對寶寶最好的決定。至於諮詢費用各家不一有的診所收到超高額又是另一個故事...XD

所以我要去吃飯了，希望各位準爸爸準媽媽們，不要太因為網路言論跟我一樣弄到睡不著，也希望這篇文章能稍稍緩解各位的焦慮。我們都要跟寶寶一起加油！

*https://www.mhlw.go.jp/content/11908000/000559098.pdf
昭和大学医学部産婦人科学講座 関沢明彦先生