基因檢測預防心臟衰竭復發 3月預計發布新治療方針

日本開始基因檢測預防心臟衰竭復發的新措施

日本約有120萬心臟衰竭患者，針對心臟衰竭復發的新對策即將開始。透過基因檢測分析患者的基因突變，實施精準醫療以便及早進行投藥和治療。這項基因檢測將納入日本循環器學會3月修訂的治療指導方針（Guideline）。該措施如普及，有望延長患者壽命並改善生活品質。

在日本，心臟病是僅次於癌症的主要死因，其中40%為心臟衰竭。40歲以上人群中，每5人就有1人可能發病，且患者中有一半會在5年內過世。

基因醫療的進展與應用

隨著次世代基因定序（NGS）技術的普及，研究人員已在約20-30%的心臟衰竭患者中發現了引發疾病的基因突變，相關突變基因數量約為100至200個。

東京大學的野村副教授提出，如果能以基因突變預測病程，便可以及早且正確地投藥或實施治療。例如心壁會變薄的擴張型心肌病變患者，可以使用防止心房顫動的醫療機器、防止心臟驟停。或是因蛋白質異常堆積造成的心臟肥大則可以投藥防止復發或是延緩病程。

基因檢測的流程與推廣

目前，日本約30至40家醫院會將患者血液樣本送至東京大學附屬醫院和國立循環器病研究中心進行基因分析，並將結果回報給主治醫生。初期基因檢測僅限於疑難病例，但研究發現，基因檢測能預測更多患者的治療效果和病情發展。因此，循環器學會計劃在3月改訂的新指導方針中加入建議進行基因檢測的內容，目標將其普及到全國1000多家醫院，包括地方醫院。

面臨的挑戰

目前多由東京大學負責解析作業，將來發展需擴充實施解析的機構數量，此外目前由研究經費支撐，未來亦需納入國家健保，才能加速普及。目前癌症基因檢測中亦有能使用國家健保的檢測項目。

新聞來源：心不全の再発予防、遺伝子検査で　学会が3月新指針 NIKKEI

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之前都只有單純翻譯並摘要新聞，簡單加一點感想這樣，不過進了醫療業之後覺得水好深（被抓走）不是啦覺得很多白色巨塔外看不到也不了解的制度。剛好這篇跟現在工作非常相關，所以預計接下來會花個一兩篇的篇幅寫一些關於日本學會制度、治療方針以及健保制度等的文章～

日本的心臟內科非常厲害，尤其心導管手術應該算是整個亞洲的學習對象，永遠都在用比其他國家小一號的導管、用最小的傷口最短的時間完成手術，去看手術都覺得像在變魔術XD

也因此這邊的心臟內科醫師也很多都眼睛長在頭頂上XD 以前在做試藥的時候跟東大教授打交道都沒這麼辛苦（口沒遮攔）