母體血基因檢測？爸爸媽媽的帶因診斷

 之前說明了羊膜穿刺、NIPT等針對寶寶的基因的檢測，但可能很多台灣的準爸爸準媽媽，還會在早期產檢甚至是懷孕前就聽過所謂的父母帶因診斷。

 

這篇是寫給：

1.      準備懷孕的人

2.      剛懷上想知道要不要做檢測的人

3.      已經孕中後期才知道母體血檢測，正在很緊張的人

 

帶因診斷是什麼？

帶因診斷顧名思義，是針對爸爸媽媽的基因進行分析，並不是直接看小孩的基因，主要是針對一些隱性遺傳疾病，例如很有名的X染色體脆折症。寶寶的染色體是從父母雙方各拿一個來，當父母雙方都帶有這個基因，就會有機會拿到兩個都有問題的染色體，使得隱性遺傳疾病發病。

這樣的檢查可以在懷孕前甚至婚前就做檢查，而且只要抽血就可以做，相對負擔比較小。如果雙方都帶因，人工授精等方式是可以一定程度篩選掉有問題的胚胎的。但自然懷孕的話就只能等寶寶大一點透過其他檢查（超音波看得出來的話就是超音波、或是羊水晶片等）來確認寶寶是不是有拿到有問題的染色體。

 

我都孕後期了才知道是不是來不及了！

事實上許多較為嚴重的隱性遺傳疾病會在懷孕期間就自然流產掉，真正可以生下來的機率非常小。如果看到這篇文章才想說，什麼！我當初懷上的時候沒有做！現在寶寶好大了怎麼辦！其實也不要太緊張，生物會有自然淘汰的機制，多數有狀況的胚胎都會在早期就流產淘汰掉。另外詢問家族史也是一個非常古早味（？）但非常有用的方法，如果父母雙方都沒有特別聽說過家裡有特殊狀況的家人、或是某某親戚的小孩常常夭折這種故事的話，多半也不需要太擔心。

 

「帶因」與「發病」

這邊來解釋一下帶因率跟發病率：帶因率當然指的就是爸爸媽媽身上帶有該隱性基因的機率，有許多人其實身上都會有隱性遺傳疾病的帶因，但因為是隱性所以沒有發病。前述的X染色體脆折症在台灣女生中帶因率約為1/260（根據之前在台灣產檢拿到的資料），聽起來好像很高很緊張，但是發病率又是另一回事。

（注意有部分隱性遺傳疾病，僅帶因也可能會有很輕微的症狀，但這邊只討論兩邊都是有問題染色體時的發病。）

隱性基因要發病的條件是爸爸媽媽都帶因且都把有問題那條染色體給了寶寶。但X染色體脆折症的基因突變只有X染色體上面有（也就是性聯遺傳），如果是男寶寶、媽媽又不巧給了寶寶那條有問題的X染色體，寶寶就會發病。單純以遺傳學的原理來計算的話，男寶寶有該基因組合的機率為1/260（媽媽帶因）×1/2（男寶寶）×1/2（媽媽給的是有問題的那條）也就是1/1080。女寶寶因為必須爸爸也攜帶該基因，或是爸爸給的X染色體因為特殊狀況無法抑制基因表現才會發病，所以女寶寶的機率又更低。但事實上即便真的是上述的基因組合，能成功懷孕並生下來的寶寶非常少，各國的數據不同但一般認為男性為1/3000～1/5000、女性為1/5000～1/10000。

這是在考慮性聯遺傳的疾病時的狀況，而一般體染色體的隱性遺傳疾病要發病機率又更低，必須是父母雙方都剛好給了有問題的染色體才會發生，加上還要成功懷孕生下來，其實機率真的很低。

性聯遺傳

補充一下性聯遺傳：因為X染色體跟Y染色體不一樣（廢話），所以有些基因只在X染色體上面有，這個時候如果剛好是有問題的隱性基因，沒有另一個顯性的染色體去抑制該隱性基因表現，就會發病。女寶寶有兩個X染色體因此另一個是正常X的話就沒問題，但男寶寶只有一個X，男寶寶只要媽媽給的是有問題的那條就會發病。

 

所以到底需不需要做母體血基因檢測？

如果有家族史、或是另一半已知有該疾病，那就是強烈建議要做檢測。或是本來就是透過人工授精的話，因為可以淘汰掉確定不好的胚胎，也可以考慮做檢測。但如果自然懷孕的話，就跟NIPT和羊膜穿刺之戰（？）一樣，要看自己重視的是哪個方面了。尤其如果已經到了孕中期或後期，就不要再胡思亂想，好好吃飯好好睡覺才是對寶寶最好的！雖然我自己也是沒事會亂想啦，真的是從懷上那刻才真正理解所謂的天下父母心…